Нарколепсия

Клинический контекст

Обычно дебютирует в подростковом возрасте или у молодых взрослых, но может проявиться в любом возрасте. Ключевые жалобы: выраженная дневная сонливость, непроизвольные засыпания, снижение концентрации, «автоматическое» выполнение действий, ухудшение учебной/рабочей эффективности. При нарколепсии 1 типа присутствует катаплексия и/или низкий уровень гипокретина (орексина); при 2 типе катаплексии нет. Симптомы могут усиливаться при недосыпе, монотонной деятельности, после еды, при смене режима. Важно учитывать риски травм и ДТП, а также влияние на психическое состояние (тревога, депрессивные симптомы, социальная изоляция). Диагностика обычно включает полисомнографию ночью и MSLT (множественный тест латентности сна) днём; иногда исследуют HLA и уровень гипокретина в ликворе по показаниям.

Причины и механизмы

Наиболее изученный механизм — дефицит гипокретина (орексина) в гипоталамусе, что нарушает стабильность бодрствования и контроль REM-сна. Для нарколепсии 1 типа предполагается аутоиммунное повреждение гипокретиновых нейронов у генетически предрасположенных людей (часто ассоциация с HLA-DQB1*06:02), иногда после инфекций/иммунных триггеров. При 2 типе механизмы менее ясны и могут быть гетерогенными. Симптомы могут маскироваться или усиливаться сопутствующими расстройствами сна (апноэ, синдром беспокойных ног), нерегулярным режимом, приёмом седативных препаратов, алкоголем.

Поддержка и подходы к помощи

Лечение подбирается врачом-сомнологом/неврологом и обычно сочетает медикаментозные и поведенческие меры. Для дневной сонливости применяют препараты, повышающие бодрствование (например, модафинил/армодафинил или другие стимуляторы по показаниям); для катаплексии и REM-связанных симптомов — средства, влияющие на REM-сон (некоторые антидепрессанты) или натрия оксибат/оксибатные препараты там, где доступны и показаны. Немедикаментозно важны: стабильный режим сна, плановые короткие дневные «пауэр-нэпы», гигиена сна, ограничение алкоголя и седативных средств, лечение сопутствующих нарушений (апноэ сна и др.), адаптация учебной/рабочей нагрузки. Рекомендуется оценка безопасности вождения и работы с механизмами, информирование близких/работодателя при необходимости, психологическая поддержка при тревоге/депрессии и обучение стратегиям управления сонливостью.

Когда стоит обратиться за помощью

Обратитесь к врачу (терапевту, неврологу или сомнологу), если дневная сонливость сохраняется более 3 месяцев, возникают непроизвольные засыпания, эпизоды катаплексии (внезапная слабость/«подкашивание» на эмоциях), сонный паралич или пугающие яркие галлюцинации при засыпании/пробуждении, а также если сонливость приводит к аварийным ситуациям, травмам или заметно мешает учёбе/работе. Срочно обратитесь за помощью, если есть внезапные потери сознания, судороги, выраженные нарушения дыхания во сне, или резкое ухудшение состояния на фоне новых лекарств/веществ. Если есть мысли о самоповреждении/суициде, симптомы психоза, выраженная дезориентация или опасность для себя/других — требуется срочная очная помощь/неотложные службы.

Связанные термины

(В демо кликабельность не включена — позже можно связать с реальными страницами терминов.)

Источники

• ICSD-3-TR: International Classification of Sleep Disorders, Third Edition — Text Revision. American Academy of Sleep Medicine (AASM), 2023.
• AASM Clinical Practice Guideline: Treatment of Central Disorders of Hypersomnolence (нарколепсия/идиопатическая гиперсомния). American Academy of Sleep Medicine, актуальные обновления.
• UpToDate: Narcolepsy in adults (clinical features, diagnosis, and management). Wolters Kluwer, регулярно обновляется.
• NHS (UK): Narcolepsy — overview, symptoms, diagnosis and treatment. National Health Service, patient information pages.